Eine Stö­rung in der Bil­dung der dunk­len Pig­men­te (Me­la­ni­ne) führt zu schloh­wei­ßen Haa-​ren, einer auf­fal­lend hel­len Haut, Seh­schwä­che, hoher Licht­emp­find­lich­keit und er­höh­tem Haut­krebs­ri­si­ko, da Me­la­ni­ne einen guten Schutz vor der mu­ta­ge­nen Wir­kung von UV-​Strahlen bie­ten. Die­ses als Al­bi­nis­mus be­zeich­ne­te Phä­no­men kann so­wohl bei Tie­ren als auch beim Men­schen be­ob­ach­tet wer­den. Der fol­gen­de Stamm­baum zeigt das Auf­tre­ten von Al­bi­nis­mus­fäl­len in einer Fa­mi­lie.

Die Schau­spie­ler Kit Ha­ring­ton und Na­ta­lie Dor­mer sind v. a. durch die er­folg­rei­che Fern-​sehserie „Game of Thro­nes“ einem brei­ten Pu­bli­kum be­kannt, in der beide wich­ti­ge Rol­len spie­len. Sie haben dar­über hin­aus je­doch auch ein kör­per­li­ches Merk­mal ge­mein­sam, das man im eng­li­schen Sprach­raum als Widow’s Peak („Wit­wen­spitz“) be­zeich­net: Ge­meint ist damit ein spitz zu­lau­fen­der Haar­an­satz auf der Stirn.



Der fol­gen­de Stamm­baum zeigt das Auf­tre­ten die­ses Merk­mals in einer Fa­mi­lie.

Im Jahre 1872 ver­öf­fent­lich­te der da­mals erst 22-​jährige Arzt Ge­or­ge Hun­ting­ton (USA) in einer me­di­zi­ni­schen Fach­zeit­schrift sei­nen kurz zuvor ge­hal­te­nen Vor­trag „On Cho­rea“, in dem er seine Be­ob­ach­tun­gen und Schluss­fol­ge­run­gen be­züg­lich einer Krank­heit schilder-​te, die im deut­schen Sprach­raum frü­her als „Veits­tanz“ be­zeich­net wurde – mitt­ler­wei­le ist die Be­zeich­nung Cho­rea Hun­ting­ton üb­lich. Hun­ting­ton kenn­zeich­ne­te die Krank­heit so:



1. Erb­lich­keit (heredi­ta­ry na­tu­re)
2. psy­chi­sche Auf­fäl­lig­kei­ten und Sui­zid­nei­gung (in­sa­ni­ty and sui­ci­de)
3. schwe­re Sym­pto­me erst im Er­wach­se­nen­al­ter (only in adult life)



Ob­wohl es auch eine – Hun­ting­ton da­mals noch nicht be­kann­te – Form die­ser Krank­heit gibt, die be­reits in frü­hen Le­bens­jah­ren sym­pto­ma­tisch ist, so ist die klas­si­sche Cho­rea da-​durch ge­kenn­zeich­net, dass die aus einer De­ge­ne­ra­ti­on der Ner­ven­zel­len re­sul­tie­ren­den Sym­pto­me – fort­schrei­ten­der Ge­dächt­nis­ver­lust, un­kon­trol­lier­ba­re Be­we­gun­gen („Tanz“) – erst zwi­schen dem vier­ten und sechs­ten Le­bens­jahr­zehnt in Er­schei­nung tre­ten.

Man­che Men­schen kön­nen auf­grund einer ge­ne­tisch be­ding­ten Ab­wei­chung in der Kon-​formation der Sehpigment-​Proteine in den Farb­sin­nes­zel­len (Zap­fen) der Netz­haut des Auges be­stimm­te Far­ben nicht oder kaum von­ein­an­der un­ter­schei­den. Be­son­ders häu­fig ist dies bei den Far­ben Rot und Grün der Fall. Man spricht hier­bei von „Rot-​Grün-Schwä-che“. Mit­hil­fe der von dem ja­pa­ni­schen Au­gen­arzt Shi­no­bu Is­hi­ha­ra im Jahre 1917 veröf-​fentlichten Test­ta­feln kann eine Farb­seh­stö­rung dia­gnos­ti­ziert wer­den (s. Bei­spiel unten). Auf­fäl­lig ist, dass we­sent­lich mehr männ­li­che Per­so­nen be­trof­fen sind (ca. 9 % aller Män-​ner) als weib­li­che Per­so­nen (ca. 0,8 %). Dies deu­tet auf eine (mitt­ler­wei­le nach­ge­wie­se­ne) go­no­so­ma­le Ver­er­bung hin; es liegt eine re­zes­si­ve Gen­wir­kung vor.

Glucose-​6-​Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) ist ein Enzym, das v. a. in Ery­thro­zy­ten (ro-​ten Blut­kör­per­chen) eine wich­ti­ge Rolle da-​bei spielt, NADPH zu er­zeu­gen, das u. a. als An­ti­oxi­dans die im Stoff­wech­sel an­fal­len­den ag­gres­si­ven Oxi­dan­ti­en (z. B. Sauerstoffradi-​kale, Was­ser­stoff­per­oxid) re­du­ziert und da-​mit un­schäd­lich macht. Bei G6PD-​Mangel kommt es zur Schä­di­gung und Zer­stö­rung der Ery­thro­zy­ten (Hä­mo­ly­se).

Das Gen der G6PD be­fin­det sich auf dem X-​Chromosom. Es kann in viel­fäl­ti­ger Weise mu-​tiert sein; der­zeit sind etwa 150 ver­schie­de­ne Mu­ta­tio­nen die­ses Gens be­kannt. Der fol-​gende Stamm­baum zeigt das Auf­tre­ten von Fäl­len des G6PD-​Mangels in einer Fa­mi­lie.

Bei der El­lip­to­zy­to­se han­delt es sich um eine der häu-​figsten Blutarmut-​Erkrankungen; sie be­trifft etwa 1 von 5.000 Per­so­nen. Die Ur­sa­che ist eine durch eine Mu­ta­ti­on be­ding­te Fehl­bil­dung des Zy­to­ske­letts der Ery­thro­zy­ten, die letzt­lich zu deren läng­li­cher Verfor-​mung führt. Die Zel­len sind kaum elas­tisch, blei­ben beim Durch­tritt durch die Milz in die­ser hän­gen und wer­den dort ab­ge­baut. Blut­ar­mut ist die Folge.



Der Rhe­sus­fak­tor ist eine wei­te­re Ei­gen­schaft der Ery­thro­zy­ten: Je nach­dem, ob sich in deren Zell­mem­bran das Rhesus-​Protein be­fin­det oder nicht, ist eine Per­son rhesus-​positiv (Rh+) oder rhesus-​negativ (rh–). Da es ge­nügt, wenn eines der Al­le­le zur Syn­the­se des Rhe-​sus-Proteins in in­tak­ter Form vor­liegt, um das Pro­te­in bil­den und in die Erythrozytenmem-​bran ein­la­gern zu kön­nen, ist das Allel für rhesus-​positiv als do­mi­nant zu be­trach­ten.



Die Gene für El­lip­to­zy­to­se und Rhe­sus­fak­tor lie­gen auf dem­sel­ben Chro­mo­som.