• Aufgaben zur Stammbaumanalyse
  • Thomas J. Golnik
  • 30.06.2020
  • Allgemeine Hochschulreife
  • Biologie
  • 11
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1
Al­bi­nis­mus

Eine Stö­rung in der Bil­dung der dunk­len Pig­men­te (Me­la­ni­ne) führt zu schloh­wei­ßen Haa-​ren, einer auf­fal­lend hel­len Haut, Seh­schwä­che, hoher Licht­emp­find­lich­keit und er­höh­tem Haut­krebs­ri­si­ko, da Me­la­ni­ne einen guten Schutz vor der mu­ta­ge­nen Wir­kung von UV-​Strahlen bie­ten. Die­ses als Al­bi­nis­mus be­zeich­ne­te Phä­no­men kann so­wohl bei Tie­ren als auch beim Men­schen be­ob­ach­tet wer­den. Der fol­gen­de Stamm­baum zeigt das Auf­tre­ten von Al­bi­nis­mus­fäl­len in einer Fa­mi­lie.

Stammbaum einer Familie mit Fällen von Albinismus
  • Lei­ten Sie aus dem Stamm­baum den hier vor­lie­gen­den Erb­gang unter Ein­be­zie­hung ge­eig­ne­ter Per­so­nen ab, und schlie­ßen Sie dabei die an­de­ren Erb­gangs­ty­pen begrün-​det aus!

  • Geben Sie die mög­li­chen Ge­no­ty­pen aller Per­so­nen an!

  • Lei­ten Sie ab, mit wel­cher Wahr­schein­lich­keit ein wei­te­res Kind des Paa­res 5/6 von Al-​binismus be­trof­fen sein wird!

  • Er­läu­tern Sie mög­li­che Ein­schrän­kun­gen der Le­bens­qua­li­tät bei von Al­bi­nis­mus be-​troffenen Per­so­nen!
2
Widow’s Peak
Kit Harington
Natalie Dormer

Die Schau­spie­ler Kit Ha­ring­ton und Na­ta­lie Dor­mer sind v. a. durch die er­folg­rei­che Fern-​sehserie „Game of Thro­nes“ einem brei­ten Pu­bli­kum be­kannt, in der beide wich­ti­ge Rol­len spie­len. Sie haben dar­über hin­aus je­doch auch ein kör­per­li­ches Merk­mal ge­mein­sam, das man im eng­li­schen Sprach­raum als Widow’s Peak („Wit­wen­spitz“) be­zeich­net: Ge­meint ist damit ein spitz zu­lau­fen­der Haar­an­satz auf der Stirn.

Der fol­gen­de Stamm­baum zeigt das Auf­tre­ten die­ses Merk­mals in einer Fa­mi­lie.

Auftreten des spitzen Haaransatzes in einer Familie
  • Lei­ten Sie aus dem Stamm­baum den hier vor­lie­gen­den Erb­gang unter Ein­be­zie­hung ge­eig­ne­ter Per­so­nen ab, und schlie­ßen Sie dabei die an­de­ren Erb­gangs­ty­pen begrün-​det aus!

  • Geben Sie für alle Per­so­nen deren mög­li­che Ge­no­ty­pen an!
3
Cho­rea Hun­ting­ton
George Huntington und sein Aufsatz „On Chorea“ (1872)

Im Jahre 1872 ver­öf­fent­lich­te der da­mals erst 22-​jährige Arzt Ge­or­ge Hun­ting­ton (USA) in einer me­di­zi­ni­schen Fach­zeit­schrift sei­nen kurz zuvor ge­hal­te­nen Vor­trag „On Cho­rea“, in dem er seine Be­ob­ach­tun­gen und Schluss­fol­ge­run­gen be­züg­lich einer Krank­heit schilder-​te, die im deut­schen Sprach­raum frü­her als „Veits­tanz“ be­zeich­net wurde – mitt­ler­wei­le ist die Be­zeich­nung Cho­rea Hun­ting­ton üb­lich. Hun­ting­ton kenn­zeich­ne­te die Krank­heit so:

  1. Erb­lich­keit (heredi­ta­ry na­tu­re)
  2. psy­chi­sche Auf­fäl­lig­kei­ten und Sui­zid­nei­gung (in­sa­ni­ty and sui­ci­de)
  3. schwe­re Sym­pto­me erst im Er­wach­se­nen­al­ter (only in adult life)

Ob­wohl es auch eine – Hun­ting­ton da­mals noch nicht be­kann­te – Form die­ser Krank­heit gibt, die be­reits in frü­hen Le­bens­jah­ren sym­pto­ma­tisch ist, so ist die klas­si­sche Cho­rea da-​durch ge­kenn­zeich­net, dass die aus einer De­ge­ne­ra­ti­on der Ner­ven­zel­len re­sul­tie­ren­den Sym­pto­me – fort­schrei­ten­der Ge­dächt­nis­ver­lust, un­kon­trol­lier­ba­re Be­we­gun­gen („Tanz“) – erst zwi­schen dem vier­ten und sechs­ten Le­bens­jahr­zehnt in Er­schei­nung tre­ten.

  • Lei­ten Sie aus dem nebenste-​henden Stamm­baum den Erb-​gang der Cho­rea Hun­ting­ton ab!

  • Er­läu­tern Sie das be­son­de­re Pro­blem, vor dem Per­so­nen ste­hen, bei deren Vor­fah­ren Chorea-​Huntington-Fälle auf-​getreten sind!

  • Mit­hil­fe gen­tech­ni­scher Me-​thoden (Gen­son­den) kann der Chorea-​Huntington-Genotyp heut­zu­ta­ge je­der­zeit diagnos-​tiziert wer­den. Be­grün­den Sie, warum dies nur auf ausdrück-​lichen Wunsch der Pa­ti­en­ten er­fol­gen darf und diese auch an­schlie­ßend stets psycholo-​gisch be­glei­tet wer­den!
Stammbaum einer Familie
mit Fällen von Chorea Huntington
4
Rot-​Grün-Schwäche

Man­che Men­schen kön­nen auf­grund einer ge­ne­tisch be­ding­ten Ab­wei­chung in der Kon-​formation der Sehpigment-​Proteine in den Farb­sin­nes­zel­len (Zap­fen) der Netz­haut des Auges be­stimm­te Far­ben nicht oder kaum von­ein­an­der un­ter­schei­den. Be­son­ders häu­fig ist dies bei den Far­ben Rot und Grün der Fall. Man spricht hier­bei von „Rot-​Grün-Schwä-che“. Mit­hil­fe der von dem ja­pa­ni­schen Au­gen­arzt Shi­no­bu Is­hi­ha­ra im Jahre 1917 veröf-​fentlichten Test­ta­feln kann eine Farb­seh­stö­rung dia­gnos­ti­ziert wer­den (s. Bei­spiel unten). Auf­fäl­lig ist, dass we­sent­lich mehr männ­li­che Per­so­nen be­trof­fen sind (ca. 9 % aller Män-​ner) als weib­li­che Per­so­nen (ca. 0,8 %). Dies deu­tet auf eine (mitt­ler­wei­le nach­ge­wie­se­ne) go­no­so­ma­le Ver­er­bung hin; es liegt eine re­zes­si­ve Gen­wir­kung vor.

Beispiel für eine Ishihara-Tafel.
Farbtüchtige können eine 74 erkennen.
Simulation des Farbeindrucks einer Person mit Rot-Grün-Schwäche für die Augen eines Farbtüchtigen; alle Rot- und Grüntöne sind zu einem Gelbton zusammengefasst.
  • Er­klä­ren Sie, warum weit­aus mehr männ­li­che als weib­li­che Per­so­nen rot-​grün-blind sind! Be­grün­den Sie, ob dies auch der Fall wäre, wenn eine gonosomal-​dominante Ver­er­bung vor­lä­ge!

  • Nen­nen Sie die mög­li­chen Ge-
    no­ty­pen und Phä­no­ty­pen der
    El­tern eines rot-​grün-blinden
    Mäd­chens und eines rot-​grün-
    blin­den Jun­gen!

  • Be­grün­den Sie unter Einbezie-​
    hung der Ge­no­ty­pen geeigne-​
    ter Per­so­nen, ob der nebenste-​
    hende Stamm­baum der Ver-
    erbung der Rot-​Grün-Schwä-
    che zu­ge­ord­net wer­den kann!
Familienstammbaum
5
Die X-​chromosomale Erb­krank­heit Glucose-​6-​Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Glucose-​6-​Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) ist ein Enzym, das v. a. in Ery­thro­zy­ten (ro-​ten Blut­kör­per­chen) eine wich­ti­ge Rolle da-​bei spielt, NADPH zu er­zeu­gen, das u. a. als An­ti­oxi­dans die im Stoff­wech­sel an­fal­len­den ag­gres­si­ven Oxi­dan­ti­en (z. B. Sauerstoffradi-​kale, Was­ser­stoff­per­oxid) re­du­ziert und da-​mit un­schäd­lich macht. Bei G6PD-​Mangel kommt es zur Schä­di­gung und Zer­stö­rung der Ery­thro­zy­ten (Hä­mo­ly­se).

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)

Das Gen der G6PD be­fin­det sich auf dem X-​Chromosom. Es kann in viel­fäl­ti­ger Weise mu-​tiert sein; der­zeit sind etwa 150 ver­schie­de­ne Mu­ta­tio­nen die­ses Gens be­kannt. Der fol-​gende Stamm­baum zeigt das Auf­tre­ten von Fäl­len des G6PD-​Mangels in einer Fa­mi­lie.

Familienstammbaum mit Fällen von G6PD-Mangel
Aktivität der G6PD bei 3 Personen
  • Lei­ten Sie aus dem obi­gen Stamm­baum ab, ob G6PD-​Mangel do­mi­nant oder re­zes­siv ver­erbt wird!

  • Geben Sie die mög­li­chen Ge­no­ty­pen der Per­so­nen 8, 9, 13 und 14 an, und lei­ten Sie ab, mit wel­cher Wahrschein-​lichkeit ein Kind des Paa­res 13/14 be­trof­fen wäre!

  • Die Ana­ly­se der En­zy­m­ak­ti­vi­tät der G6PD in den Erythro-​zyten der Per­so­nen 8, 9 und 13 ergab die in der neben-​stehenden Gra­fik dar­ge­stell­ten Be­fun­de. Ord­nen Sie die Werte A bis C je einer der Per­so­nen be­grün­det zu!
6
Die Gene für El­lip­to­zy­to­se und Rhe­sus­fak­tor sind ge­kop­pelt

Bei der El­lip­to­zy­to­se han­delt es sich um eine der häu-​figsten Blutarmut-​Erkrankungen; sie be­trifft etwa 1 von 5.000 Per­so­nen. Die Ur­sa­che ist eine durch eine Mu­ta­ti­on be­ding­te Fehl­bil­dung des Zy­to­ske­letts der Ery­thro­zy­ten, die letzt­lich zu deren läng­li­cher Verfor-​mung führt. Die Zel­len sind kaum elas­tisch, blei­ben beim Durch­tritt durch die Milz in die­ser hän­gen und wer­den dort ab­ge­baut. Blut­ar­mut ist die Folge.

Erythrozyten bei Elliptozytose

Der Rhe­sus­fak­tor ist eine wei­te­re Ei­gen­schaft der Ery­thro­zy­ten: Je nach­dem, ob sich in deren Zell­mem­bran das Rhesus-​Protein be­fin­det oder nicht, ist eine Per­son rhesus-​positiv (Rh+) oder rhesus-​negativ (rh–). Da es ge­nügt, wenn eines der Al­le­le zur Syn­the­se des Rhe-​sus-Proteins in in­tak­ter Form vor­liegt, um das Pro­te­in bil­den und in die Erythrozytenmem-​bran ein­la­gern zu kön­nen, ist das Allel für rhesus-​positiv als do­mi­nant zu be­trach­ten.

Die Gene für El­lip­to­zy­to­se und Rhe­sus­fak­tor lie­gen auf dem­sel­ben Chro­mo­som.

Familienstammbaum mit Fällen von Elliptozytose sowie Angabe des Rhesusfaktors einiger Personen
  • Lei­ten Sie aus dem obi­gen Stamm­baum den Erb­gang der El­lip­to­zy­to­se ab!

  • Geben Sie für die Per­so­nen 4, 8 und 11 deren mög­li­che Ge­no­ty­pen hin­sicht­lich der El­lip­to­zy­to­se und des Rhe­sus­fak­tors an! Be­ach­ten Sie dabei die Kopp­lung der Gene!

  • Er­klä­ren Sie unter Mit­ver­wen­dung von Skiz­zen das Zu­stan­de­kom­men des Ge­no­typs von Per­son 11!