Tri­so­mie 21 ist eine so­ge­nann­te Chro­mo­so­men­an­oma­lie, also eine Be­son­der­heit in der An­zahl der Chro­mo­so­men. Tri­so­mie 21 ist auch unter dem Namen Down-​Syndrom be­kannt. Men­schen mit Down-​Syndrom haben un­ter­schied­lich stark aus­ge­präg­te kör­per­li­che und geis­ti­ge Be­ein­träch­ti­gun­gen. Etwa jedes 600. Neu­ge­bo­re­ne hat Tri­so­mie 21.



Men­schen mit Tri­so­mie 21 be­sit­zen das 21. Chro­mo­som nicht zwei­fach son­dern drei­fach. In die Keim­zel­le sind also wäh­rend der Mei­ose nicht zwei son­dern drei Ex­em­pla­re des 21. Chro­mo­soms ge­langt: eins von der bio­lo­gi­schen Mut­ter, eins vom bio­lo­gi­schen Vater und ein wei­te­res ent­we­der von Mut­ter oder Vater.



Ent­we­der ist die Tren­nung der ho­mo­lo­gen Chro­mo­so­men wäh­rend der ers­ten Rei­fe­tei­lung nicht kor­rekt er­folgt oder die Tren­nung der Chro­ma­ti­den des Zweichromatid-​Chromosoms in der zwei­ten Rei­fe­tei­lung.



(Es exis­tie­ren noch an­de­re En­ste­hungs­mög­lich­kei­ten von Tri­so­mie 21.)